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Statistics 成育疾患関連変異 総エントリー数 : 1098 変異検出プラットフォーム ・NGS-based : 807 ・transcript-based : 212 ・chromosome-based : 68 遺伝子・領域の登録数 : 142個 登録表現型 : 97種 登録表現型内訳 : ( ・CHARGE syndrome ・Disordered steroidogenesis ・Hypogonadotropic hypogonadism ・Hypogonadotropic hypogonadism with anosmia ・Combined pituitary hormone deficiency ・Kallmann syndrome ・Noonan syndrome ・"Diabetes mellitus, permanent neonatal" ・Central precocious puberty ・Kallmann syndrome with anosmia ・Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase ・Hypogonadotropic hypogonadism without anosmia ・Central hypothyroidism ・Maturity-onset diabetes of the young ・Central hypothyroidism with cleft lip and palate ・"46, XY Disorders of sex development" ・Kallmann syndrome with cleft lip and palate ・Short stature ・Not provided ・Pseudohypoparathyroidism ・Normoosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism ・Androgen insensitivity ・Shot stature ・Phenylketonuria, フェニルケトン尿症 ・中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 ・CPT II deficiency,カルニチンパルミトイル転移酵素(II)(CPT II)欠損症 ・CPT II dficiency,カルニチンパルミトイル転移酵素(II)(CPT II)欠損症 ・Noonan syndrome, LEOPARD syndrome ・Noonan syndrome, cardio-facio-cutaneous syndrome ・cardio-facio-cutaneous syndrome ・Noonan-like syndrome ・Costello syndrome ・46,XY 性分化疾患 ・思春期早発症 ・多発奇形, 正中領域の障害 ・46,XX 性分化疾患 ・ゴナドトロピン欠損症 ・Kallmann症候群 ・チトクロームP450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症, PORD ・CHARGE症候群 ・CPHD,combined pituitary hormone deficiency,複合下垂体ホルモン欠損症 ・アンドロゲン不応症 ・46,XY 性分化疾患, 46,XY gonadal dysgenesis ・Kowarski 症候群 ・campomelic dysplasia ・hypochondroplasia ・Antley-Bixler症候群 ・POR欠損症 ・microphthalmia, 両側小眼球症 ・anophthalmia, 両無眼球症 ・microphthalmia, 両極小眼球症 ・1型糖尿病, Diabetes mellitus, insulin-requiring autoantibody-negative T1D ・下垂体機能低下症 ・idiopathic nonobstructive azoospermiaazoospermia/無精子症 ・低身長 ・microphthalmia, anophthalmia, 小眼球症(右目), 無眼球症(左目),両極小眼球症 ・anophthalmia, 両無眼球症, 小陰茎 ・朝顔症候群, 過成長 ・偽性副甲状腺機能低下症タイプIｂ, Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b, PHP1b ・Vanishing testes ・Testicular dysgenesis ・46,XX 精巣性/卵精巣性DSD ・尿道下裂 ・Floating Harbor 症候群 ・46,XY DSD ・精子無力症 ・特発性低身長 ・正常身長女性 ・MIRAGE症候群 ・中枢性性腺機能低下症 ・複合型下垂体機能低下症 ・L_ri-Weill dyschondrosteosis ・低身長症 ・RASopathy ・46,XY性分化疾患 ・非閉塞性無精子症 ・精子形成不全 ・1B型糖尿病 ・Kallmann 症候群 ・Polyhydramnios, Abdominal wall defect, facial abnormality, small bell-shaped thorax with coat hanger appearance of the ribs, placentomegaly ・特発性非閉塞性無精子症/idiopathic non-obstructive azoospermia ・自己免疫性1型糖尿病/autoimmune Type 1 diabetes ・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（嗅覚異常なし）, nIHH, normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism ・PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症,CHPD ・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（嗅覚異常あり）,IHH,isolated hypogonadotropic hypogonadism with unknown olfactory function ・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、中隔視神経形成異常症 ・Floating-Harbor症候群 ・無眼球症/小眼球症/無眼/小眼症/anophthalmia/microphthalmia ・Leli-Weill軟骨骨異常症/LWD/Langer mesomelic dysplasia/LMD ・特発性低身長/ISS ・アロマターゼ過剰症/Aromatase excess syndrome ・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ・特発性低身長/ISS/Leli-Weill軟骨骨異常症/LWD/Langer mesomelic dysplasia/LMD ・Congenital malformation ・gender identity disorder ・Congenital hypothyroidism ・Thyroid hormone resistance ) 登録遺伝子内訳 : ( ・CHD7 ・POR ・CDKN1C ・NR0B1 ・FGFR1 ・GNRHR ・ANOS1 ・GNRH1 ・SOS1 ・INS ・ABCC8 ・TACR3 ・PTPN11 ・PROKR2 ・GCK ・CYP11B1 ・SRD5A2 ・SHOX ・FGF8 ・ACAN ・WDR11 ・TAC3 ・AR ・GHR ・PAH ・ACADM ・CPT2 ・KRAS ・BRAF ・MEK1 ・MEK2 ・RAF1 ・SHOC2 ・RIT1 ・HRAS ・MKRN3 ・AMHR2 ・NR5A1 ・GH1 ・SOX9 ・FGFR3 ・WT1 ・SOX2 ・LHCGR ・HNF1A ・HNF4A ・HNF1B ・ART3 ・DNMT3L ・FKBP6 ・FKBPL ・MEI1 ・MSH4 ・PARP2 ・PLK4 ・PRDM9 ・SOHLH1 ・SPATA17 ・STRA8 ・SYCP3 ・TAF4B ・TAF7L ・TEX11 ・UBR2 ・USP9Y ・ZMYND15 ・ZNF230 ・ ・GNAS ・MAMLD1 ・SOX10 ・SRCAP ・DMRT1他 ・HOXD cluster ・TTTY15, USP9Y ・SAMD9 ・SOX3 ・GHRHR ・IGF1R ・IGFALS ・STAT5B ・AZFc ・gr/gr ・AZFb ・b2/b4 ・MEG3 ・CTLA4 ・ERBB3 ・INS-IGF2, INS, TH ・BACH2 ・TH ・GSDMB ・UBASH3A ・CD226 ・RGS1, RGS21 ・LHX4 ・LHB ・LHX3 ・CYP19A1 ・NOC2L ・ATAD3B ・CHD5 ・SHROOM4 ・RGN ・MAGEE2 ・SIK1 ・PLXNC1 ・ZCCHC18 ・FBXO41 ・MECP2 ・GPKOW ・MFSD9 ・CEP250 ・PASD1 ・SOWAHD ・CUBN ・MAGEE1 ・KIAA1210 ・CELSR2 ・RBSN ・LAMA3 ・GSPT1 ・PNPLA1 ・DENND2A ・FAM111B ・IGF2 ・PLAG1 ・PIK3R1 ・TCF4 ・C1orf167 ・LEPR ・AKR1C3 ・TSHR ・KCNE4 ・HLA-DRA ・C17orf99 ・CTU2 ・MUC5B ・DUOX2 ・FOXE1 ・TPO ・THRB ) 正常経産婦コピー数多型 総エントリー数 : 1043 Under Construction!